研究揭示帕金森疾病发病风险的遗传突变 -米乐体育官方

发布时间:2015-12-31     浏览次数:
刊登在国际杂志plos one上的一篇研究报告中,来自波士顿大学医学院(busm)的研究者首次进行了帕金森疾病(pd)相关遗传突变的全基因组评估分析研究,同时研究者揭示了pd风险的特定遗传基因。 在文章中,研究者发现基因sn

    刊登在国际杂志plos one上的一篇研究报告中,来自波士顿大学医学院(busm)的研究者首次进行了帕金森疾病(pd)相关遗传突变的全基因组评估分析研究,同时研究者揭示了pd风险的特定遗传基因。
    在文章中,研究者发现基因snca, mapt, gak/dgkq, hla和rit2或其附近的遗传突变都可以使得pd发病风险增加,但是其背后的机制并不清楚。其中一种可能性就是突变可以改变大脑基因的表达方式,从而使得发病风险增加。
    研究者检测了26个pd患者以及24个健康个体,对其pd相关的遗传突变和大脑基因的表达水平进行了分析,和突变位置非常靠近的遗传突变效应称为cis效应,距离突变较远的基因突变效应称为trans效应。
    cis效应分析揭示了mapt区域的遗传突变和多重的相近的基因的表达直接相关,包括基因loc644246、lrrc37a、lrrc37a2和dcakd,在6号染色体hla区域和相近基因hla-dqa1之间的cis效应也比较明显。而trans效应揭示了23个dna序列的突变,包括snca、mapt及rit2的基因的突变。
    研究者myers表示,pd疾病特异性突变基因多的识别为更深入理解pd模型以及特定药物开发靶点,提供了新的思路。
 

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